Полное сцепленное наследование генов. Одновременное наследование нескольких признаков. Независимое и сцепленное наследование

Сцепленное наследование генов

Г.Мендель проследил наследование семи пар признаков у гороха. Многие исследователи, повторяя опыты Менделя, подтвердили открытые им законы. Было признано, что эти законы носят всеобщий характер. Однако в 1906 г. английские генетики В.Бэтсон и Р.Пеннет, проводя скрещивание растений душистого горошка и анализируя наследование формы пыльцы и окраски цветков, обнаружили, что эти признаки не дают независимого распределения в потомстве. Потомки всегда повторяли признаки родительских форм. Постепенно факты исключений из третьего закона Менделя накапливались. Стало ясно, что не для всех генов характерно независимое распределение в потомстве и свободное комбинирование.

Любой организм обладает многообразием морфологических, физиологических, биохимических и прочих признаков и свойств, причем каждый признак или свойство контролируется одним или несколькими генами, локализованными в хромосомах.

Однако если число генов организма огромно и может исчисляться десятками тысяч, то число хромосом сравнительно невелико и, как правило, измеряется несколькими десятками. Поэтому в каждой паре хромосом локализованы сотни и тысячи аллельных генов, образующих группы сцепления.

Установлено полное соответствие между числом групп сцепления и числом пар хромосом. Например, у кукурузы набор хромосом 2n = 20 и 10 групп сцепления, а у дрозофилы 2n = 8 и 4 группы сцепления, то есть число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом.

Закон Томаса Моргана

Гены, локализованные в одной хромосоме, передаются совместно, и способ их наследования отличается от наследования генов, локализованных в разных парах гомологичных хромосом.

Так, например, при независимом распределении хромосом дигибрид АаВb образует четыре типа гамет (АВ , аВ , Аb , аb ), а при условии полного сцепления такой же дигибрид даст только два типа гамет (АВ и аb ), так как эти гены расположены в одной хромосоме.

Разработка проблемы сцепленного наследования генов принадлежит школе Т.Моргана (1866–1945). Если Мендель проводил свои опыты на горохе, то для Моргана основным объектом стала плодовая мушка дрозофила. Мушка каждые две недели при температуре 25 °С дает многочисленное потомство. Самец и самка хорошо различимы – у самца брюшко меньше и темнее. Кроме того, они имеют различия по многочисленным признакам и могут размножаться в пробирках на дешевой питательной среде.

Изучая закономерности наследования генов, локализанных в одной и той же хромосоме , Морган пришел к выводу, что они наследуются сцепленно . Это и есть закон Т.Моргана.

Полное и неполное сцепление

Для определения типа наследования двух пар генов (сцепленное или независимое) необходимо провести анализирующее скрещивание и по его результатам сделать вывод о характере наследования генов. Рассмотрим три возможных варианта результатов анализирующего скрещивания.

1) Независимое наследование .

Если в результате анализирующего скрещивания среди гибридов образуется четыре класса фенотипов, значит, гены наследуются независимо.

2) Полное сцепление генов .

При полном сцеплении генов А и В по результатам анализирующего скрещивания обнаруживают-
ся два фенотипических класса гибридов, полностью копирующих родителей.

3) Неполное сцепление генов .

В случае неполного сцепления генов А и В при анализирующем скрещивании появляются четыре фенотипа, два из которых имеют новое сочетание генов: Аb ‖аb ; аВ ‖аb . Появление подобных форм свидетельствует о том, что дигибрид с гаметами АВ │ и аb │ образует кроссоверные гаметы Аb │ и аВ │. Появление таких гамет возможно только в результате обмена участками гомологичных хромосом, то есть в процессе кроссинговера. Количество кроссоверных гамет значительно меньшее, чем некроссоверных.

Частота перекреста пропорциональна расстоянию между генами. Чем ближе расположены гены в хромосоме, тем теснее сцепление между ними и тем реже они разделяются при перекресте. И наоборот, чем дальше гены отстоят друг от друга, тем слабее сцепление между ними и чаще перекрест. Следовательно, о расстоянии между генами в хромосомах можно судить по частоте перекреста.

Генетические карты

Под генетическим картированием обычно понимают определение положения какого-либо гена по отношению к другим генам.

Рассмотрим порядок составления генетических карт.

1. Установление группы сцепления (то есть определение хромосомы, в которой локализован данный ген). Для этого необходимо иметь хотя бы по одному гену-маркеру в каждой группе сцепления.

2. Нахождение места локализации исследуемого гена в хромосоме. Для этого проводится скрещивание мутантной формы с нормальной и учитывается результат кроссинговера.

3. Определение расстояния между сцепленными генами, что позволяет составлять генетические карты хромосом, на которых указаны порядок расположения генов в хромосомах и относительные расстояния их друг от друга. Чем частота кроссинговера выше, тем на большем расстоянии друг от друга располагаются гены. Если установлено, что между сцепленными генами А и В частота кроссинговера 10%, а между генами В и С – 20%, то очевидно, что расстояние ВС в 2 раза больше, чем АВ . Расстояние между генами выражается в единицах, соответствующих 1% кроссинговера. Эти единицы называют морганидами.

Таким образом, на основе данных о частоте кроссинговера составляются генетические карты.

Основные понятия генетики

Основные понятия генетики

Генетика - наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Датой «рождения» генетики можно считать 1900 год, когда Г. Де Фриз в Голландии, К. Корренс в Германии и Э. Чермак в Австрии независимо друг от друга «переоткрыли» законы наследования признаков, установленные Г. Менделем еще в 1865 году.

Генотип - совокупность генов организма.

Фенотип - совокупность всех внешних и внутренних признаков организма.

Гомозиго́та - диплоидный организм или клетка, несущий идентичные аллели гена в гомологичных хромосомах.

Грегором Менделем впервые был установлен факт, свидетельствующий о том, что растения, сходные по внешнему виду, могут резко отличаться по наследственным свойствам. Особи, не дающие расщепления в следующем поколении, получили название гомозиготных .

Гетерозигота - организм, имеющий аллельные гены разной молекулярной формы; в этом случае один из генов является доминантным, другой - рецессивным.

Аллельные гены - гены, расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом.

Гемизиго́тным называют диплоидный организм, у которого имеется только один аллель данного гена или один сегмент хромосомы вместо обычных двух. Для организмов, у которых гетерогаметный пол мужской (как у людей и всех остальных млекопитающих), почти все гены, связанные с X хромосомой, гемизиготны у самцов, так как у самцов в норме имеется только одна X хромосома. Гемизиготное состояние аллелей или хромосом используется в генетическом анализе с целью поиска места локализации генов, ответственных за какой-либо признак.

Сцепленное наследование генов

В начале XX в., когда генетики стали проводить множество экспериментов по скрещиванию на самых различных объектах (кукуруза, томаты, мыши, мушки дрозофилы, куры и др.), обнаружилось, что не всегда проявляются закономерности, установленные Менделем . Например, не во всех парах аллелей наблюдается доминирование. Вместо него возникают промежуточные генотипы, в которых участвуют обе аллели. Обнаруживается также много пар генов, не подчиняющихся закону независимого наследования генов, особенно если пара аллельных генов находится в одной и той же хромосоме, т. е. гены как бы сцеплены друг с другом. Такие гены стали называть сцепленными .

Механизм наследования сцепленных генов, а также местоположение некоторых сцепленных генов установил американский генетик и эмбриолог Т. Морган . Он показал, что закон независимого наследования, сформулированный Менделем , действителен только в тех случаях, когда гены, несущие независимые признаки, локализованы в разных негомологичных хромосомах. Если же гены находятся в одной и той же хромосоме, то наследование признаков происходит совместно, т. е. сцепленно. Это явление стали называть сцепленным наследованием , а также законом сцепления или законом Моргана .

Закон сцепления гласит: сцепленные гены, расположеные в одной хромосоме, наследуются совместно (сцепленно) .

Примеров сцепленного наследования генов известно очень много. Например, у кукурузы окраска семян и характер их поверхности (гладкие или морщинистые), сцепленные между собой, наследуются совместно. У душистого горошка (Lathyrus odoratus) сцепленно наследуются окраска цветков и форма пыльцы.

Все гены одной хромосомы образуют единый комплекс - группу сцепления . Они обычно попадают в одну половую клетку - гамету и наследуются вместе.

Группа сцепления — все гены одной хромосомы. Число групп сцепления равно количеству хромосом в гаплоидном наборе. Например, у человека 46 хромосом — 23 группы сцепления, у гороха 14 хромосом — 7 групп сцепления, у плодовой мушки дрозофилы 8 хромосом — 4 группы сцепления.

Гены, входящие в группу сцепления, не подчиняются третьему закону Менделя о независимом наследовании. Однако полное сцепление генов встречается редко. Если гены располагаются близко друг к другу, то вероятность перекреста хромосом мала и они могут долго оставаться в одной хромосоме, а потому будут передаваться по наследству вместе. Если же расстояние между двумя генами на хромосоме велико, то существует большая доля вероятности, что они могут разойтись по разным гомологичным хромосомам. В этом случае гены подчиняются закону независимого наследования.

Неполное сцепление генов. При анализе наследования сцепленных генов было обнаружено, что иногда сцепление может нарушаться в результате кроссинговера, происходящего во время мейоза при образовании половых клеток.

Если место разрыва хромосом во время обмена участками расположено между генами А (а) и В(b), то появятся гаметы Ab и аВ , а в потомстве образуются четыре группы фенотипов, как при несцепленном наследовании генов. Отличие заключается в том, что численное соотношение фенотипов не будет соответствовать соотношению 1:1:1:1, как при дигибридном анализирующем скрещивании.

Чем дальше друг от друга находятся гены в хромосоме, тем выше вероятность перекрёста между ними, тем больше процент гамет с перекомбинированными генами, а следовательно, и больше процент особей, отличных от родителей. Такое явление называют неполным сцеплением генов .

На рисунке - Наследование при неполном сцеплении генов (на примере скрещивания двух линий дрозофил, где А - нормальные крылья, а - зачаточные крылья, В - серый цвет тела, в - черный цвет тела ).

Полное сцепление генов. Чем ближе друг к другу находятся гены в хромосоме, тем меньше вероятность перекрёста между ними. Если гены расположены очень близко друг к другу (рядом), то перекрёста между ними обычно не наблюдается. В этом случае говорят о полном сцеплении генов .

Закон независимого распределения признаков (третий закон Менделя) нарушается в случае, если гены, определяющие разные признаки, находятся в одной хромосоме. Такие гены обычно наследуются совместно, т. е. наблюдается сцепленное наследование . Явление сцепленного наследования было изучено Томасом Морганом и его сотрудниками и поэтому носит название закона Моргана .

Закон Т. Моргана можно сформулировать следующим образом: гены, находящиеся в одной хромосоме, образуют группу сцепления и часто наследуются совместно, при этом частота совместного наследования зависит от расстояния между генами (чем ближе, тем чаще).

Причиной, по которой сцепленное наследование нарушается, является кроссинговер, протекающий в мейозе при конъюгации хромосом. При этом гомологичные хромосомы обмениваются своими участками, и таким образом ранее сцепленные гены могут оказаться в разных гомологичных хромосомах, что обуславливает независимое распределение признаков.

Например, ген A сцеплен с геном B (AB), в гомологичной хромосоме находятся рецессивные аллели соответствующих генов (ab). Если в процессе кроссинговера гомологичные хромосомы почти никогда не обмениваются участками так, что один ген переходит в другую хромосому, а другой остается в прежней, то такой организм образует гаметы только двух типов: AB (50%) и ab (50%). Если же обмен соответствующими участками происходит, то какой-то процент гамет будет содержать гены Ab и aB. Обычно их процент меньше, чем при независимом распределении генов (когда A и B находятся в разных хромосомах). Если при независимом распределении всех типов гамет (AB, ab, Ab, aB) будет по 25%, то в случае сцепленного наследования гамет Ab и aB будет меньше. Чем их меньше, тем ближе гены расположены друг к другу в хромосоме.

Особо выделяют сцепленное с полом наследование, когда исследуемый ген находится в половой (обычно X) хромосоме. В данном случае изучается наследование одного признака, а вторым выступает пол. Если наследуемый признак сцеплен с полом, то он по-разному наследуется при реципрокных скрещиваниях (когда признаком сначала обладает родитель женского пола, потом мужского).

Если мать обладает генотипом aa, а у отца проявляется доминантный признак (точно есть один ген A), то в случае сцепления с полом все дочери будут иметь доминантный признак (в любом случае получат от отца его единственную X-хромосому, а все сыновья - рецессивный (от отца достается Y-хромосома, в которой нет соответствующего гена, а от матери - в любом случае ген a). Если бы признак не был сцеплен с полом, то среди обоих полов детей могли быть обладатели доминантного признака.

Когда исследуемые гены сцеплены в аутосоме, то такое сцепление называют аутосомным. Сцепление называют полным, если родительские комбинации аллелей не нарушаются из поколение в поколение. Такое бывает очень редко. Обычно наблюдается неполное сцепленое наследование, которое нарушает как третий закон Менделя, так и закон Моргана (в его сокращенной формулировке: гены, находящиеся в одной хромосоме наследуются совместно).

Гены в хромосоме расположены линейно. Расстояние между ними измеряется в сантиморганах (сМ). 1 сМ соответствует наличию 1% кроссоверных гамет. Проводя различные скрещивания и статистически анализируя потомков, ученые выявляют сцепленные гены, а также расстояние между ними. На основе полученных данных строятся генетические карты, в которых отражается локализация генов в хромосомах.

Биологической основой третьего закона Менделя является независимое расхождение хромосом при мейозе. Поэтому третий закон верен только для генов, находящихся в разных хромосомах.

Если гены находятся в одной хромосоме, то они не могут разойтись независимо друг от друга, поэтому наследуются вместе (сцеплено) - это закон сцепления (закон Моргана).Все гены, находящиеся в одной хромосоме, образуют группу сцепления.

При полном сцеплении (встречается, например, у самцов дрозофил) дигетерозигота образует только два типа гамет.

Гораздо чаще встречается неполное сцепление, когда из-за кроссинговера при мейозе происходит обмен участками хромосом. Тогда дигетерозигота образует 4 типа гамет в неравном соотношении: большую часть составляют гаметы с группой сцепления, меньшую - рекомбинантные гаметы.

Доля рекомбинантных гамет зависит от расстояния между генами в хромосоме, измеряется в условных единицах морганидах. Фраза «расстояние между генами А и В равняется 10 морганид» означает, что рекомбинантных гамет получится в сумме 10% (5%+5%), а нормальных - 90% (45% и 45%).

Тесты

1. При скрещивании мух дрозофил с серым телом и нормальными крыльями и дрозофил с темным телом и зачаточными крыльями проявляется закон сцепленного наследования, следовательно, эти гены расположены в
А) разных хромосомах и сцеплены
Б) одной хромосоме и сцеплены
В) одной хромосоме и не сцеплены
Г) разных хромосомах и не сцеплены

2. Если гены расположены в разных парах негомологичных хромосом, то проявляется закон
А) неполного доминирования
Б) полного доминирования
В) независимого наследования
Г) расщепления признаков

3. Если гены, ответственные за окраску и форму семян гороха, расположены в разных хромосомах, то во втором поколении проявляется закон
А) независимого наследования
Б) сцепленного наследования
В) расщепления признаков
Г) доминирования

4. Количество групп сцепления генов у организмов зависит от числа
А) пар гомологичных хромосом
Б) аллельных генов
В) доминантных генов
Г) молекул ДНК в ядре клетки

5. Если гены, отвечающие за развитие нескольких признаков, расположены в одной хромосоме, то проявляется закон
А) расщепления
Б) сцепленного наследования
В) неполного доминирования
Г) независимого наследования

6. "Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно" - это формулировка закона
А) взаимодействия генов
Б) сцепленного наследования
В) независимого наследования
Г) гомологических рядов изменчивости

7. Какой закон проявляется при скрещивании дигетерозиготных организмов, у которых гены, например А и В, расположены в негомологичных хромосомах?
А) полного доминирования
Б) неполного доминирования
В) независимого наследования
Г) сцепленного наследования

8. Всегда наследуются вместе гены
А) рецессивные
Б) аллельные
В) доминантные
Г) тесно сцепленные

9. При скрещивании дрозофил с серым телом и нормальными крыльями и дрозофил с темным телом и зачаточными крыльями проявляется закон сцепленного наследования, так как отвечающие за эти признаки гены расположены в
А) ДНК митохондрий
Б) разных парах хромосом
В) одной паре хромосом
Г) половых хромосомах

10. Какой закон проявится при скрещивании, если гены расположены в одной хромосоме?
А) расщепления признаков
Б) сцепленного наследования
В) независимого наследования
Г) гомологических рядов

11. Согласно закону Т. Моргана гены наследуются преимущественно вместе, если они расположены в
А) аутосоме
Б) половых хромосомах
В) одной хромосоме
Г) разных гомологичных хромосомах

Вопросы:

1. Сцепленное наследование признаков

2. Полное сцепление

3. Неполное сцепление

4. Основные положения хромосомной теории наследственности

5. Картирование хромосом человека

Сцепленное наследование признаков. В 1902-1903 годах У. Сэттон и Р. Пеннет обнаружили параллелизм в поведении генов и хромосом, который послужил обоснованием хромосомной гипотезы, а в дальнейшем – теории наследственности. Согласно этой теории, гены, расположены в хромосомах в линейной последовательности, поэтому именно хромосомы представляют собой материальную основу наследственности.

Происходящее при дигибридном скрещивании независимое комбинирование признаков объясняется тем, что расщепление одной пары аллельных генов, определяющих соответствующие признаки, происходит независимо от другой пары. Однако это наблюдается только тогда, когда аллельные гены находятся в разных парах хромосом и при образовании половых клеток гибрида в мейозе отцовские и материнские хромосомы независимо комбинируются. В настоящее время известно, что геном человека состоит из 35 тысяч генов, распределенных по 23 парам хромосом. Поэтому независимо комбинироваться одновременно могут только 23 признака, гены которых находятся в 23 парах хромосом. А все остальные гены, начиная с 24-го, наследуются сцеплено с другим геном и признаком. Тем самым нарушается правило Г. Менделя о независимом наследовании признаков и

Сцепленное наследование открыли в 1906 г. английские генетики У. Бэтсон и Р. Пеннет, изучая наследование признаков у душистого горошка. Однако они не смогли объяснить это явление.

В 1910 г. Томас Морган с соавторами К. Бриджесом и А. Стертевантом экспериментально обосновали и развили природу сцепленного наследования. Было обнаружено существование групп сцепления генов, связанных с определенными хромосомами. При этом было показано, что сцепление генов в пределах хромосомы не абсолютно. Гены, лежащие в разных частях гомологичных хромосом, могут разъединяться и сочетаться друг с другом путем рекомбинаций внутри пары гомологичных хромосом. Дальнейшее изучение этих процессов позволило вскрыть основу генетической организации хромосом.

В результате экспериментов Т. Морган и его сотрудники установили, что гены, расположенные в одной хромосоме, представляют собой группу сцепления.

Сцепление генов – это совместное наследование генов, расположенных в одной и той же хромосоме. Количество групп сцепления соответствует гаплоидному числу хромосом. Например, у дрозофилы 4 группы сцепления, у человека 23, у собаки 39, у кошки 19, у свиньи 19 и т. д.

Полное сцепление. У дрозофилы серая окраска тела доминирует над черной, длиннокрылость – над зачаточными крыльями. Ген серой окраски тела – В, аллельный ему ген черной окраски тела – b; ген длиннокрылости – V, ген зачаточных крыльев – v. Обе пары этих генов находятся во второй паре хромосом.

Родительские особи по обеим парам признаков были гомозиготны: самка по доминантному признаку серого тела (ВВ) и доминантному признаку длиннокрылости (VV), самец по рецессивному признаку черной окраски (bb) и рецессивному признаку зачаточных крыльев (vv). Все потомство F 1 имело серое тело и длинные крылья и было дигетерозиготно.

Для выяснения генотипа гибридов первого поколения Морган провел анализирующее скрещивание самцов F 1 c черными зачаточнокрылыми самками. В результате этого скрещивания должно было получиться потомство четырех фенотипов в равных соотношениях: серые длиннокрылые, серые с зачаточными крыльями, черные длиннокрылые и черные с зачаточными крыльями. Однако Морган получил потомков только двух фенотипов: черные короткокрылые и серые длиннокрылые (как родительские формы).

Так как у гетерозиготного самца в одной и той же хромосоме из гомологичной пары расположены гены черной окраски и зачаточных крыльев, а в другой – гены серой окраски и длиннокрылости, то наблюдалось полное сцепление признаков.

При мейозе образуется два сорта гамет: в одной хромосоме расположены гены B и V, а в другой – гены b и v. При оплодотворении образуется потомство только двух типов. При полном сцеплении гены всегда передаются вместе, так как они расположены в одной хромосоме.

Неполное сцепление. В одном из экспериментов Т. Морган скрещивал черных длиннокрылых самок с серыми зачаточнокрылыми самцами . В первом поколении было получено серое длиннокрылое потомство . После этого было проведено анализирующее скрещивание, однако из первого поколения были взяты не самцы, а самки , которых скрестили с черными зачаточнокрылыми самцами.

При таком скрещивании было получено четыре разновидности фенотипов потомков: черные длиннокрылые (41,5%), серые с зачаточными крыльями (41,5%), черные с зачаточными крыльями (8,5%) и серые длиннокрылые (8,5%). В данном случае сцепление оказывается неполным, т.е. происходит перекомбинация генов, локализованных в одной хромосоме.

Причиной неполного сцепления является кроссинговер, который цитологически был открыт Ф. Янссеном в 1909 г. Т. Морган, опираясь на эти наблюдения Ф. Янссена, высказал гипотезу, что гомологичные хромосомы обмениваются участками, несущими блоки генов. Если сцепленные гены лежат в одной хромосоме и у гетерозигот при образовании гамет происходит рекомбинация этих генов, значит гомологичные хромосомы во время мейоза обменялись своими частями. Обмен гомологичных хромосом своими частями называется перекрестом или кроссинговером (англ. crossing over означает образование перекреста). Особей с новым сочетанием признаков, образовавшимся в результате кроссинговера, называют кроссоверами.

В результате исследований Т. Морган пришел к выводу, что количество появления новых форм зависит от частоты перекреста, которая определяется по формуле:

Частота перекреста = число кроссоверных форм ∙ 100% / Общее число потомков

Морган установил, что частота перекреста между определенной парой генов – относительно постоянная величина, но различная для разных пар генов. На основании этого был сделан вывод о том, что по частоте перекреста можно судить о расстоянии между генами.

Расстояние между генами определяется в процентах кроссинговера. За единицу его берется 1% кроссинговера, а сама единица называется морганидой (в честь Т. Моргана).

Гаметы, в которые попали хроматиды, не претерпевшие кроссинговер, называются некроссоверными и их обычно больше. Гаметы, в которые попали хроматиды, претерпевшие кроссинговер, называются кроссоверными и их обычно меньше.

Гены, локализованные в одной хромосоме, передаются вместе (сцеплено) и составляют одну группу сцепления. Так как в гомологичных хромосомах локализованы аллельные гены, то группу сцепления составляют две гомологичные хромосомы и количество групп сцепления равно количеству пар хромосом (или гаплоидному их числу). Так, у мухи дрозофилы 8 хромосом – 4 группы сцепления, у человека 46 хромосом – 23 группы сцепления.

На частоту кроссинговера могут повлиять радиация, химические вещества, гормоны, лекарственные препараты и высокая температура. Чаще всего они повышают частоту кроссинговера. У дрозофилы кроссинговер наблюдается только у самок, однако при рентгеновском облучении его можно вызвать и у самцов.

Основные положения хромосомной теории наследственности (Т. Морган с соавторами, 1911):

1. Гены расположены в хромосомах линейно в определенных локусах. Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах.

2. Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления; число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом.

3. Между гомологичными хромосомами возможен обмен аллельными генами (кроссинговер).

4. Процент кроссинговера пропорционален расстоянию между генами; единица расстояния – морганида – равна 1% кроссинговера.

Картирование хромосом человека. Зная расстояние между генами, можно построить карту хромосомы. Генетическая карта хромосомы представляет собой отрезок прямой, на которой схематически обозначен порядок расположения генов и указано расстояние между ними в морганидах. Она строится на основе результатов анализирующего скрещивания.

Цитологическая карта хромосомы представляет собой фотографию или точный рисунок хромосомы, на котором отмечается последовательность расположения генов. Ее строят на основе сопоставления результатов анализирующего скрещивания и хромосомных перестроек.

Картирование хромосом человека связано с определенными трудностями и проводится с использованием методов гибридизации соматических клеток и ДНК. В настоящее время во многих странах продолжает разрабатываться единая международная программа «Геном человека». В начале 2001 года была полностью расшифрована нуклеотидная последовательность генома человека и выявлена локализация большинства генов. Дальнейшее картирование хромосом человека будет иметь не только большое научное, но и практическое значение: с помощью методов генной инженерии можно будет проводить профилактику и лечение многих наследственных болезней.